1. Un voyage au sein de nos gènes
Les gènes ne sont pas visibles à l’œil nu et pourtant ils sont omniprésents. La structure de chaque être humain est dissimulée dans les gènes qu’il a reçus de ses parents. L’ensemble des gènes de l’être humain contient l’information globale; celle-ci va définir la manière dont une minuscule cellule unique (ovule fécondé) à partir de laquelle tous les individus ont leur origine, va devenir un être adulte. Les gènes sont en grande partie responsables de ce que nous sommes: les gènes déterminent la couleur de nos cheveux et de nos yeux et le risque plus ou moins grand d’être atteint de maladies telles que le cancer. Puisque les gènes contiennent des informations aussi importantes, ils sont bien protégés des influences extérieures en étant cachés dans le noyau cellulaire.
Tout individu est composé de divers organes, tels que le cœur ou le foie, ainsi que de tissus, par exemple les tendons ou l’épiderme (illustration 1.1). Chaque tissu est à nouveau constitué de cellules isolées. Le corps d’un être humain est constitué de milliards de cellules. Les cellules sont les unités de vie les plus petites du corps, elles mesurent de 10 à 100 micromètres (1 micromètre = 10-6 mètre, un millionième de mètre), elles ne sont pas visibles à l’œil nu. Elles sont comparables à des légos: le foie est constitué de cellules hépatiques, les muscles de cellules musculaires et même les os sont composés de cellules. Il existe plus de 200 sortes de cellules qui possèdent des aptitudes particulières selon leur fonction: une cellule nerveuse peut transmettre des signaux électriques, un globule rouge peut par exemple transporter de l’oxygène dans les muscles.
Pénétrons maintenant plus profondément dans notre corps: chaque cellule possède un noyau cellulaire dans lequel sont enfermés les gènes. Les gènes ne «traînent» pas librement mais ils sont empaquetés sous forme de chromosomes. Le noyau de la cellule humaine contient 46 chromosomes en tout. Il n’y a que 23 chromosomes différents, présents sous forme de paires (voir illustration à droite). Si l’information génétique présente sur un chromosome se trouve détruite, le chromosome jumeau peut en quelque sorte servir de copie de sauvegarde.
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