3. Déchiffrage des éléments de l'être humain

Les gènes sont des segments sur le brin d'ADN qui contiennent l'information servant à la formation des protéines. Il y a quelques années, nous pensions que l'individu possédait 100'000 gènes voire plus. Depuis 2003, nous savons toutefois qu'il n'existe que 28'000 gènes environ (cf. encadré «La course aux gènes»). A titre de comparaison: la bactérie Escherichia coli se trouvant dans l'intestin possède 4'500 gènes, le nématode Caenorhabditis elegans en a quelques 19'000. La plante arabette des dames Arabidopsis thaliana en possède 25'500, presque autant que l'être humain. L'ensemble des gènes forment le génome, l'ensemble de tous les gènes d'un être vivant.

La course aux gènes
Nous connaissons le nombre de gènes de l'être humain grâce à l'immense projet de recherche appelé «Human Genome Project» (HGP). Durant les 30 premières années du projet, seuls quelques rares chercheurs ont tenté de déchiffrer les plus de trois milliards d'éléments constituant l'individu, par contre vers la fin de ce projet, quelques 2'800 chercheurs dans 20 centres de recherche au niveau mondial s'y sont adonnés. Ceux-ci n'ont pas seulement déterminé le nombre approximatif des gènes mais également leur emplacement sur les chromosomes. Le déchiffrage du génome humain donna également lieu à la course la plus excitante de l'histoire scientifique puisque en plus du projet HGP financé publiquement, des chercheurs de l'entreprise privée Celera tentèrent de rendre publique la structure génétique. La course se termina de façon indéterminée: en 2001, les deux institutions ont publié en commun une première version non complète du génome. Deux années plus tard suivit une version quasi complète. Il en résulta la suite spécifique des 3,2 milliards de composantes. L'ensemble des A, C, T et G rempliraient environ 1'000 fois le volume de la Bible.

La technique par laquelle les chercheurs déterminent la succession des quatre éléments sur le brin d'ADN s'appelle séquencer. Il y a dix ans, séquencer exigeait encore beaucoup de travail. De nos jours, des machines à séquencer entièrement automatisées ont pris la relève et elles peuvent déterminer de plus en plus rapidement et de plus en plus précisément la séquence des paires de base.

BTLC Gentechnik Sequenzieren_fr
Après le séquençage, un chercheur va décrypter la suite de A, C, T et G.