1. Wie Gendefekte zu Krankheiten führen

Sie sind die Bedienungsanleitung unseres Körpers: die Gene. In unserer Erbsubstanz (DNA) sind die Informationen über den Aufbau aller Proteine festgeschrieben (siehe Kapitel Gentechnik). Doch was passiert, wenn eine Zeile im DNA-Code Fehler enthält? Genau solche Genfehler lassen Erbkrankheiten entstehen, die im schlimmsten Fall tödlich verlaufen. Und selbst bei gesunden Menschen sind Fehler im Erbgut häufiger als man denkt. Denn in fast jedem Menschen schlummern vermutlich Gene, die gar nicht oder falsch funktionieren. Bei den meisten Menschen bleibt dies unbemerkt, weil die allermeisten Gene in zweifacher Ausführung vorliegen: Eine Kopie vom Vater, eine von der Mutter. Ist nur eine Kopie betroffen, kann das jeweils andere, gesunde Gen dessen Aufgabe übernehmen. Sind aber beide defekt, hat das zur Folge, dass zum Beispiel ein wichtiges Protein nicht produziert wird oder Zellen und Gewebe nicht korrekt aufgebaut werden. Krankheiten, die aufgrund solch einzelner Genfehler entstehen, sind zum Beispiel zystische Fibrose, Hämophilie (Bluterkrankheit) oder Muskeldystrophie. Weltweit arbeiten Forscher mit Hochdruck daran, Gentherapien zu entwickeln, mit denen sie genetisch bedingte Krankheiten direkt dort heilen können, wo sie entstehen: im Erbgut. Ziel ist es, nicht mehr nur die Symptome zu behandeln, sondern die Ursache zu korrigieren.