1. Comment les défauts génétiques entraînent des maladies

Les gènes sont le mode d’emploi de notre organisme. C’est notre patrimoine génétique, l’ADN, qui renferme les informations sur la structure de toutes les protéines (voir le chapitre «Génie génétique»). Mais que se passe-t-il si une ligne du code ADN contient des erreurs? Ce sont de telles erreurs génétiques qui entraînent des maladies pouvant, dans le pire des cas, être mortelles. Même chez les personnes en bonne santé, les erreurs génétiques sont plus fréquentes qu’on ne le pense. En effet, on suppose que chez presque chacun, certains gènes ne fonctionnent pas ou pas correctement. Le plus souvent, cela passe inaperçu car la plupart des gènes existent en double: une copie héritée du père, une de la mère. Si une seule copie est atteinte, l’autre gène en bonne santé peut se charger de ses tâches. En revanche, si tous deux sont défectueux, cela veut dire par exemple qu’une protéine importante ne sera pas produite ou que des cellules et des tissus ne pourront pas se former correctement. Des maladies dues à de tels défauts de gènes isolés sont par exemple la fibrose kystique (mucoviscidose), l’hémophilie ou la dystrophie musculaire. Dans le monde entier, des chercheurs s’attachent à développer des thérapies géniques afin de guérir des maladies d’origine génétique directement là où elles naissent: dans le génome. Il ne s’agit plus de traiter les symptômes, mais de corriger la cause.